All’istituto San Raffaele Telethon di Milano bambini affetti da leucodistrofia metacromatica e dalla sindrome di Wiskott-Aldrich sono stati curati con il virus dell’aids. Positivi i primi risultati.
MILANO – Il virus dell’aids può curare due gravi malattie genetiche: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. E’ questa la scoperta di un gruppo di ricercatori guidati dal dottor Luigi Naldini dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget). Per tre anni sei bambini, provenienti da tutto il mondo, sono stati curati con questo trattamento, mostrando significativi miglioramenti. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science.
"I risultati ottenuti sui primi pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una risposta concreta ai pazienti", afferma Naldini, direttore dell’ Istituto.
A causare le malattie è un difetto genetico che determina la carenza di una proteina fondamentale per l’organismo. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, fino ad oggi incurabile, è il sistema nervoso a essere colpito: i bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. I piccoli affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, presentano un sistema immunitario difettoso che li rende molto più vulnerabili allo sviluppo di infezioni, malattie autoimmuni e tumori, oltre a un difetto nelle piastrine che causa frequenti emorragie.
La tecnica utilizzata per correggere il difetto genetico consiste nel prelievo delle cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente e nell’introduzione di una copia corretta del gene attraverso dei vettori virali derivati da Hiv. Una volta re-infuse nell’organismo, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave.
"Nella sindrome di Wiskott-Aldrich le cellule staminali corrette hanno sostituito le cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali. Grazie alla terapia genica i bambini non vanno più incontro a emorragie e infezioni gravi e possono correre, giocare e andare a scuola" spiega Alessandro Aiuti, che ha coordinato lo studio clinico ed è responsabile dell’unità di Ricerca clinica pediatrica del Tiget.
Alessandra Biffi, responsabile dello studio sulla leucodistrofia, spiega che "nel caso della leucodistrofia metacromatica le cellule ematopoietiche corrette raggiungono il cervello attraverso il sangue e lì rilasciano la proteina corretta che viene ‘raccolta’ dalle cellule nervose circostanti. La carta vincente è stata quella di rendere le cellule ingegnerizzate in grado di produrre una quantità di proteina molto superiore al normale, in modo da contrastare efficacemente il processo neurodegenerativo".
Eugenio Montini, che ha coordinato le analisi molecolari sulle cellule dei pazienti, afferma: "Non avevamo mai visto finora un’ingegnerizzazione delle cellule staminali attraverso la terapia genica così efficace e sicura. Questi risultati aprono la strada a nuove terapie anche per altre malattie genetiche e più diffuse».
Gli studi clinici, a cui hanno partecipato una squadra di oltre 70 persone tra ricercatori e clinici, sono iniziati nel 2010 e hanno coinvolto 16 pazienti, 6 affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich e 10 da leucodistrofia metacromatica. I risultati pubblicati su Science si riferiscono soltanto ai primi 6 pazienti trattati, per i quali è passato un tempo abbastanza lungo dalla somministrazione della terapia per poter trarre le prime conclusioni significative. In totale la Fondazione Telethon ha investito 19 milioni di euro per le ricerche su queste due malattie.
(17 luglio 2013)
All’istituto San Raffaele Telethon di Milano bambini affetti da leucodistrofia metacromatica e dalla sindrome di Wiskott-Aldrich sono stati curati con il virus dell’aids. Positivi i primi risultati.
MILANO – Il virus dell’aids può curare due gravi malattie genetiche: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. E’ questa la scoperta di un gruppo di ricercatori guidati dal dottor Luigi Naldini dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget). Per tre anni sei bambini, provenienti da tutto il mondo, sono stati curati con questo trattamento, mostrando significativi miglioramenti. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science.
"I risultati ottenuti sui primi pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una risposta concreta ai pazienti", afferma Naldini, direttore dell’ Istituto.
A causare le malattie è un difetto genetico che determina la carenza di una proteina fondamentale per l’organismo. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, fino ad oggi incurabile, è il sistema nervoso a essere colpito: i bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. I piccoli affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, presentano un sistema immunitario difettoso che li rende molto più vulnerabili allo sviluppo di infezioni, malattie autoimmuni e tumori, oltre a un difetto nelle piastrine che causa frequenti emorragie.
La tecnica utilizzata per correggere il difetto genetico consiste nel prelievo delle cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente e nell’introduzione di una copia corretta del gene attraverso dei vettori virali derivati da Hiv. Una volta re-infuse nell’organismo, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave.
"Nella sindrome di Wiskott-Aldrich le cellule staminali corrette hanno sostituito le cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali. Grazie alla terapia genica i bambini non vanno più incontro a emorragie e infezioni gravi e possono correre, giocare e andare a scuola" spiega Alessandro Aiuti, che ha coordinato lo studio clinico ed è responsabile dell’unità di Ricerca clinica pediatrica del Tiget.
Alessandra Biffi, responsabile dello studio sulla leucodistrofia, spiega che "nel caso della leucodistrofia metacromatica le cellule ematopoietiche corrette raggiungono il cervello attraverso il sangue e lì rilasciano la proteina corretta che viene ‘raccolta’ dalle cellule nervose circostanti. La carta vincente è stata quella di rendere le cellule ingegnerizzate in grado di produrre una quantità di proteina molto superiore al normale, in modo da contrastare efficacemente il processo neurodegenerativo".
Eugenio Montini, che ha coordinato le analisi molecolari sulle cellule dei pazienti, afferma: "Non avevamo mai visto finora un’ingegnerizzazione delle cellule staminali attraverso la terapia genica così efficace e sicura. Questi risultati aprono la strada a nuove terapie anche per altre malattie genetiche e più diffuse».
Gli studi clinici, a cui hanno partecipato una squadra di oltre 70 persone tra ricercatori e clinici, sono iniziati nel 2010 e hanno coinvolto 16 pazienti, 6 affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich e 10 da leucodistrofia metacromatica. I risultati pubblicati su Science si riferiscono soltanto ai primi 6 pazienti trattati, per i quali è passato un tempo abbastanza lungo dalla somministrazione della terapia per poter trarre le prime conclusioni significative. In totale la Fondazione Telethon ha investito 19 milioni di euro per le ricerche su queste due malattie.
Fonte: Superabile.it
18/07/2013
