Sono le conclusioni di un grande studio internazionale, con importanti conseguenze in ambito terapeutico.
MILANO – Uno studio multicentrico internazionale ha individuato 29 nuove varianti genetiche associate alla Sclerosi multipla (Sm), fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa invalidante malattia neurologica. La maggior parte dei geni individuati ha un ruolo nel sistema immunitario, confermando così la natura “autodistruttiva” della malattia. E si comincia a far luce sui meccanismi di sviluppo della Sm. La ricerca, che ha coinvolto scienziati guidati dalle Università di Cambridge e Oxford e finanziata dalla Wellcome Trust, viene pubblicata oggi sulla rivista Nature.
IL PIU’ GRANDE STUDIO DI SEMPRE – Si tratta del più grande studio di genetica della Sm mai condotto a cui hanno partecipato centinaia di ricercatori membri dell’ “International multiple sclerosis genetics consortium” (Imsgc) e del “Wellcome Trust Case Control Consortium” . In Italia la ricerca è stata coordinata da Filippo Martinelli Boneschi (Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele di Milano) e da Sandra D’Alfonso (Dipartimento di scienze mediche dell’università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro” di Novara), entrambi componenti dell’Imsgc. Diventano così oltre 50 i geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia, mentre fino al 2006 era stato identificato soltanto un gene.
MALATTIA MOLTO FREQUENTE – La Sclerosi Multipla è una delle più frequenti malattie neurologiche fra i giovani adulti e colpisce circa 2.5 milioni di individui nel mondo. È causata da un danno alle fibre nervose e al loro rivestimento protettivo, la guaina mielinica, a livello dell’encefalo e del midollo spinale. Le vie coinvolte – responsabili del corretto svolgimento di attività quotidiane quali il vedere, il camminare, la sensibilità, il pensiero e il controllo delle funzioni sfinteriche – non sono più in grado di trasmettere correttamente gli impulsi e alla fine vengono distrutte. E’ come se i rivestimenti in plastica dei fili elettrici cominciassero a disgregarsi fino a permettere il contatto tra le condutture metalliche che così vanno in cortocircuito. Solo che i cavi elettrici poi si possono cambiare, mentre le fibre nervose se danneggiate non si cambiano. Almeno per le conoscenze attuali della medicina. Un domani… chissà? Le scoperte annunciate oggi mettono in luce il ruolo fondamentale del sistema immunitario nel causare il danno, cioè è il naturale sistema di difesa dell’organismo ad attaccare e distruggere il rivestimento delle fibre nervose (la guaina mielinica). E’ come se diventassero “nemici” arrivati dall’esterno, come i virus o i batteri. Quelli attaccati dalle cellule T, una sottocategoria dei globuli bianchi. È interessante notare come un terzo dei geni identificati sono stati precedentemente implicati in altre malattie autoimmuni (quali la malattia di Crohn e il diabete di tipo I). Questo conferma che stessi meccanismi possono innescare più di una malattia autoimmune.
STUDI PRECEDENTI – Precedenti studi avevano suggerito anche un collegamento fra un deficit di vitamina D e un aumento del rischio di sviluppare la Sm. Interessante anche in questo caso il fatto che i ricercatori hanno anche individuato due geni coinvolti nel metabolismo della vitamina D. Afferma Alastair Compston, dell’Università di Cambridge: “Si chiude un lungo dibattito. Adesso è chiaro che la Sclerosi multipla è primariamente una malattia immunologica”. E Boneschi aggiunge: “Si aprono importanti prospettive anche in campo terapeutico”. Lo studio è stato cofinanziato in Italia dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism), dal ministero della Salute (Progetto giovani ricercatori), dalla Regione Piemonte e dalla Fondazione CRT.
di Mario Pappagallo
Fonte: Corriere.it
11/08/2011
