È lo slogan , scelto per la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare, che quest’anno ricorre in un giorno anch’esso raro, il 29 febbraio
MILANO – Vagare da un medico all’altro alla ricerca di una diagnosi, di una speranza per la cura, a volte addirittura del nome stesso della malattia, definita rara dall’Unione europea proprio perché colpisce meno di 5 persone su 10 mila. Ad oggi si conoscono circa 8 mila diverse malattie rare. Messi insieme, quindi, sono tanti i pazienti che ne soffrono. Solo nel nostro Paese si stima che siano circa due milioni. Da qui lo slogan «Rari ma forti insieme», scelto per la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare, che quest’anno ricorre in un giorno anch’esso raro, il 29 febbraio. «Le conoscenze a volte sono ancora scarse e serve la solidarietà e la collaborazione di tutti per migliorare la qualità della nostra vita: dalla diagnosi all’assistenza, dalle informazioni sui farmaci orfani a quelle sulle norme in vigore per ottenere, ad esempio, il diritto all’esenzione», sottolinea Renza Barbon presidente di Uniamo, Federazione italiana malattie rare. Per rilevare le diverse malattie rare, i pazienti che ne soffrono e i loro bisogni specifici, il nostro Paese più di 10 anni fa aveva previsto una “rete” di monitoraggio a livello regionale e nazionale, col Decreto Ministeriale n. 279 del 2001. Ora finalmente è operativa e sono disponibili i primi risultati.
SISTEMA DI SORVEGLIANZA – «Dopo una lenta fase di decollo – afferma Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità – abbiamo ottenuto un sistema di sorveglianza unico al mondo, articolato in presidi e centri, che sono la fonte primaria dei dati raccolti, in Registri attivati in tutte le regioni e un Registro nazionale istituito presso l’Istituto, dove confluiscono i dati. Nel triennio 2007-2010 abbiamo censito 485 diverse malattie rare, tra quelle già riconosciute dalla normativa in vigore. Le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (circa il 21%), le malattie del sangue e degli organi emopoietici (20,60%)». I dati sono ancora parziali e non sono state censite le 109 malattie rare inserite nei nuovi Livelli essenziali di assistenza, ancora in attesa del via libera del Ministero dell’Economia. Alcune regioni, poi, sono in ritardo nell’invio dei dati; altre, invece, sono virtuose. «Veneto, province autonome di Bolzano e Trento, Emilia Romagna, Liguria e dal 2011 Campania e Puglia hanno costituito un registro interregionale che include circa 44 mila pazienti su una popolazione di 22 milioni di abitanti – spiega la coordinatrice del tavolo interregionale Paola Facchin del dipartimento di pediatria dell’Università di Padova – . Oltre a raccogliere dati, stiamo creando una rete di assistenza al malato. Lo scambio di esperienze consente anche di arrivare prima a diagnosi appropriate e agevolare l’accesso alle terapie, quando ci sono». «Oggi in molti casi le aspettative di vita dei malati rari si sono allungate – aggiunge Nica Cappellini, coordinatrice del nucleo malattie rare della Fondazione Ca’ Granda – Policlinico di Milano – . Occorrono nuove competenze, ad esempio per il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta». La scommessa è garantire una migliore qualità della vita a tutti i pazienti.
di Maria Giovanna Faiella
Fonte: Corriere.it
27/02/2012
