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Il terzo cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, può essere silenziato usando un gene a RNA, denominato XIST, che normalmente ha la funzione di inattivare uno dei due cromosomi X nell’embrione di sesso femminile. Lo ha dimostrato una ricerca in vitro su cellule staminali pluripotenti derivate da soggetti affetti dalla sindrome, aprendo la strada a una migliore comprensione dei meccanismi patologici della cellula con trisomia. Rispetto a cellule non trattate, il silenziamento consente di correggere alcuni schemi di crescita e differenziazione cellulari anomali (red) Diagnosi fetale per la sindrome di Down genetica medicina Un nuovo studio pubblicato sulla rivista “Nature” a firma di Jeanne Lawrence e colleghi dimostra che in una coltura cellulare, utilizzata come modello in vitro della … Continued

TRAPANI. Gli insegnanti di sostegno sono insufficienti rispetto ai bisogni degli alunni iscritti nelle scuole della provincia di Trapani. La denuncia è del segretario generale della Uil scuola di Trapani Eugenio Tumbarello. «Il numero degli insegnanti di sostegno assegnati alle scuole trapanesi – rileva Tumbarello – è insufficiente rispetto alla quantità di alunni con disabilità. Si tratta di una situazione drammatica». Il sindacalista, che basa la sua denuncia analizzando i dati relativi alle iscrizioni, è seriamente preoccupato. «Gli alunni con certificato di disabilità sono circa 1.800 – evidenzia Eugenio Tumbarello – numero destinato, tra l’altro, a subire un incremento a breve, in base alle nostre stime. Questo a fronte di 837 insegnanti assegnati dalla direzione regionale per la Sicilia». Le … Continued

Il caso è accaduto a Modena. Roberto Malagoli, un uomo con disabilità, non poteva percorrere il marciapiede: impraticabile e pieno di buche e ostacoli. La Municipale lo sanziona, lui protesta: "Non pagherò la multa, i marciapiedi sono inaccessibili con la mia sedia a ruote elettrica" MODENA – Marciapiedi impraticabili, pieni di buche e ostacoli che impediscono il passaggio in sedia a ruote, e ora anche una multa perché "in quanto pedone, percorreva al centro della carreggiata un tratto di strada a bordo del veicolo macchina per invalidi". Oltre il danno, la beffa. La vicenda di Roberto Malagoli, disabile di Modena, potrebbe essere presa ad esempio per raccontare l’inaccessibilità di alcuni luoghi e città italiane. Malagoli è stato sanzionato dalla Municipale … Continued

Il terzo cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, può essere silenziato usando un gene a RNA, denominato XIST, che normalmente ha la funzione di inattivare uno dei due cromosomi X nell’embrione di sesso femminile. Lo ha dimostrato una ricerca in vitro su cellule staminali pluripotenti derivate da soggetti affetti dalla sindrome, aprendo la strada a una migliore comprensione dei meccanismi patologici della cellula con trisomia. Rispetto a cellule non trattate, il silenziamento consente di correggere alcuni schemi di crescita e differenziazione cellulari anomali (red) Diagnosi fetale per la sindrome di Down genetica medicina Un nuovo studio pubblicato sulla rivista “Nature” a firma di Jeanne Lawrence e colleghi dimostra che in una coltura cellulare, utilizzata come modello in vitro della … Continued

TRAPANI. Gli insegnanti di sostegno sono insufficienti rispetto ai bisogni degli alunni iscritti nelle scuole della provincia di Trapani. La denuncia è del segretario generale della Uil scuola di Trapani Eugenio Tumbarello. «Il numero degli insegnanti di sostegno assegnati alle scuole trapanesi – rileva Tumbarello – è insufficiente rispetto alla quantità di alunni con disabilità. Si tratta di una situazione drammatica». Il sindacalista, che basa la sua denuncia analizzando i dati relativi alle iscrizioni, è seriamente preoccupato. «Gli alunni con certificato di disabilità sono circa 1.800 – evidenzia Eugenio Tumbarello – numero destinato, tra l’altro, a subire un incremento a breve, in base alle nostre stime. Questo a fronte di 837 insegnanti assegnati dalla direzione regionale per la Sicilia». Le … Continued

"Mi dispiace signora suo figlio è molto intelligente ma non ha voglia di studiare se non cambia atteggiamento credo che saremmo costretti a bocciarlo". Questa è la tipica frase che non solo viene detta a ragazzi svogliati ma anche a ragazzi che hanno problemi dell’apprendimento di cui uno dei più frequenti è la dislessia. Il mio nome è Matteo, sono un ragazzo dislessico, che oggi si è spinto a raccontare la sua storia a causa del bullismo degli adulti. Si dice infatti che la nostra generazione, non ha rispetto delle regole e dei valori, ma io mi chiedo che esempio danno gli adulti. La mia storia, tristemente uguale a quella di tanti ragazzi, è l’esempio di come gli adulti sono … Continued

Un’università statunitense scopre che l’assenza di una proteina provoca ritardi nell’apprendimento e difficoltà nella memoria alle persone con sindrome di Down. Il commento del genetista Bruno Dallapiccola (Comitato scientifico Aipd): "Grande valore scientifico" ROMA – "Questa ricerca, in senso assoluto, è di grande valore scientifico, come dimostra tra l’altro l’elevato impatto della rivista sulla quale viene pubblicata. In particolare, lo studio identifica un nuovo meccanismo della funzione sinaptica e della modulazione del riciclo del recettore del glutammato. Il rapporto tra questa via metabolica e la sindrome di Down appare sufficientemente documentato sia nel modello animale che nei pazienti". Con queste parole il professor Bruno Dallapiccola, professore di Genetica Medica presso l’Università La Sapienza, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e … Continued

Questa incidenza tende a ridursi nel tempo, arrivando all’1-2% in età scolare. A questo tipo di disturbo è dedicata la Giornata europea della logopedia che si celebra il 6 marzo in tutti i Paesi Ue. Campagna di sensibilizzazione per la diagnosi precoce ROMA – E’ incentrata sui Disturbi specifici di linguaggio (Dsl), la Giornata europea 2013 della logopedia che si celebra il 6 marzo in tutta l’Unione su iniziativa del Comitato permanente dei logopedisti europeo (Cplol). I Disturbi specifici di linguaggio riguardano il 5-7% dei bambini in età prescolare e tende a ridursi nel tempo con una incidenza dell’1-2% in età scolare. Si manifesta in assenza di altri disturbi cognitivi, sensoriali, relazionali e si esprime attraverso il ritardo nella comparsa … Continued

Il senso di colpa successivo all’aver mangiato troppo cibo incoraggia a rinnovare le promesse di sobrietà alimentare. Sembra che le persone che si definiscono “a dieta” siano un gruppo complessivamente infelice: di solito infatti hanno un alto punteggio nelle scale di depressione e ansia e bassa autostima. Un nuovo studio fornisce un indizio sul perché. Jessie de Witt Huberts ed i suoi colleghi hanno testato tre gruppi di studentesse e hanno identificato la categoria dei restrained eaters, cioè coloro che più spesso sono a dieta e che si preoccupano costantemente di ciò che mangiano. Questi mangerebbero in realtà tanto quanto gli altri ma sperimentando molto più spesso, soprattutto in relazione a mangiare, il senso di colpa. In sostanza, si tratta … Continued