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NAPOLI. Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, denominato TFEB. Infatti, in uno studio pubblicato dalla rivista scientifica «Nature Cell Biology», Andrea Ballabio e Carmine Settembre del TIGEM di Napoli (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), hanno per la prima volta dimostrato come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze “di scarto” siano strettamente collegati: una scoperta, questa, dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare. Il gene TFEB è stato descritto per la prima volta nel 2009, e successivamente, nel 2011, proprio dal team di Ballabio: sulle pagine dell’altra rivista «Science», infatti, i ricercatori partenopei avevano dimostrato come questo preciso segmento di … Continued

E da lunedì prossimo presidio permanente. Le ragioni della protesta: "Si approvi il progetto di assistenza domiciliare, produce risparmi consistenti, pari a 1.3 milioni nella sola Asl 8". Si chiede anche lo sblocco dei fondi per i caregiver e i rimborsi per le famiglie ROMA – Comincia oggi lo sciopero della fame, per malati critici, in maggioranza tracheostomizzati ed allettati. E dalle ore 10,30 di lunedì prossimo, 29 aprile, i malati gravi chiamati a raccolta da Viva la vita Sardegna onlus saranno in presidio permanente davanti all’assessorato alla sanità della regione, a Cagliari in via Roma 223. Lo annuncia attraverso una nota il segretario dell’organizzazione, Salvatore Usala. "Non chiameremo ambulanze -scrive Usala -, se vorrà ci penserà il 118 allertato … Continued

Un giornalista non vedente chatta da Bruxelles e protesta contro l’ idea che frequentare la rete sia prova di falsa invalidità di Gianluca Nicoletti I ciechi possono benissimo gestire un loro profilo Facebook…E’ bene ricordarlo, perché proprio su Facebook molti di loro si stanno arrabbiando veramente tanto. La protesta dei ciechi 2.0 è scoppiata nella mattinata, quando nel social network è iniziata a circolare la notizia di un blitz della Guardia di Finanza nella provincia Palermo, che ha portato all’ arresto di tre falsi ciechi che prendevano la pensione sociale da 30 anni. Secondo il comunicato stampa delle Fiamme Gialle uno degli arrestati: “Risultava avere un profilo Facebook, con numerose foto comprovanti una vita del tutto normale". Sicuramente la frase, … Continued

Si tratta di una malattia ereditaria degenerativa che colpisce il sistema nervoso distruggendo i neuroni. I malati possono contare solo su 3 gruppi di mutuo aiuto in Italia, tutti in Lombardia, che a loro volta sono in crisi. Un convegno a Milano MILANO – Sono 5 mila gli italiani affetti dalla Còrea di Huntington, malattia ereditaria degenerativa che colpisce il sistema nervoso distruggendo i neuroni. Malati dimenticati dalla ricerca e dalle istituzioni, che possono contare solo su 3 gruppi di mutuo aiuto in Italia, tutti in Lombardia, che a loro volta sono in crisi: "Due anni fa coinvolgevamo 100 famiglie, ora sono una ventina" dice il vicepresidente di Aich onlus. Ieri a Milano il convegno sui costi sociali di questa … Continued

A questa conclusione è giunto un team di ricercatori dell’Istituto superiore di sanità, coordinati da Francesca Cirulli ed Enrico Alleva. Lo studio, pubblicato sul Journal of Alternative and Complementary Medicine, ha dato risultati incoraggianti ROMA – L’interazione con un cane, sia che si tratti di "cani da assistenza" che di "cani co-terapeuti", puo’ aiutare i bambini autistici a sviluppare emozioni e legami affettivi, stimolandone le capacita’ comunicative e relazionali. A questa conclusione e’ giunto un team di ricercatori dell’Istituto superiore di sanita’, coordinati da Francesca Cirulli ed Enrico Alleva, dopo aver passato in rassegna sei pubblicazioni scientifiche dedicate a questa tematica. Lo studio, pubblicato sul Journal of Alternative and Complementary Medicine, ha dato risultati incoraggianti, suggerendo la necessita’ di ampliare … Continued

Il Registro nazionale, istituito nel 2001, stima prevalenza e incidenza delle diverse malattie rare, la distribuzione sul territorio e la migrazione sanitaria dei pazienti, inoltre monitora il ritardo diagnostico. Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare: "Sistema di sorveglianza migliora di anno in anno". Il 28 febbraio Giornata dedicata ROMA – Sono 107.837 i casi di malattie rare segnalati nel nostro paese al 30 giugno 2012. Quelle presenti nel Registro nazionale sono 504. Sono i dati illustrati oggi all’Istituto superiore di sanità, in occasione del convegno nazionale "Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare", organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, in vista anche del 28 febbraio, Giornata delle Malattie Rare. "Il sistema di sorveglianza- … Continued

VENEZIA – La maledizione dell’ovovia colpisce ancora. Ieri, alla prova generale prima dell’entrata in servizio prevista per stamattina, l’ascensore-palla del ponte della Costituzione si è bloccato di nuovo. Ergo: nuovo rinvio, dopo quello di una settimana fa. Profeticamente, quasi a intuire l’ennesimo intoppo, pochi minuti prima del collaudo fallito, Avm aveva chiamato mari e monti per far sapere che l’azienda di mobilità nulla ha a che fare con la gestione del “meccanismo traslante”, lasciando la patata bollente al Comune. Che infatti alle 18.04 di ieri lanciava un laconico flash per dire che «con riferimento a quanto precedentemente comunicato, si precisa che le operazioni di messa a punto dell’ovovia sul Ponte della Costituzione sono ancora in corso e perciò non è … Continued

ANCONA. Arriva una prosposta per i candidati Sindaco della città di Ancona di effettuare una camminata da mare a mare in carrozzina per far loro scoprire, nella speranza che possano porre i dovuti correttivi nella futura attività di amministratori cittadini, a quanti ostacoli architettonici si trovano di fronte le persone diversamente abili del capoluogo dorico. La passeggiata…..per un futuro migliore! Le associazioni del Progetto A.Re.A. invitano i candidati Sindaco al Comune di Ancona a partecipare ad una passeggiata da mare a mare in carrozzina a rotelle al fine di poter valutare, nel computo del loro futuro mandato, come migliorare la mobilità della città anche per le persone più svantaggiate e rendere Ancona più vivibile per tutti. Le maggiori ditte di … Continued

DUBLINO. Nata prematura, a 28 settimane, con diversi problemi a cuore e occhi, la piccola Clara era anche affetta da leucemia e sindrome di Down. Dopo una breve cura, leucemia e trisomia 21 sono misteriosamente sparite I medici sono rimasti allibiti. I genitori sono al settimo cielo. E’ la storia della “bambina miracolo”: Clara McLoughlin, nata a Dublino (Irlanda) il 7 agosto 2012 a ventotto settimane di gravidanza. Un parto prematuro che vedeva coinvolto anche il fratellino gemello che, tuttavia, non è sopravvissuto. Quando è nata pesava soltanto 1,14 chili, presentava diversi problemi agli occhi e perfino un buco nel cuore – che dovevano essere curati. Ma questo, rispetto a quanto scoperto poco dopo, poteva essere il meno: la neonata, … Continued

Profumo e Balduzzi firmano il decreto che consente un monitoraggio precoce dei disturbi fin dalle prime classi della primaria Il Ministro della Salute Renato Balduzzi e il Ministro dell’Istruzione Francesco Profumo hanno firmato il decreto per le attività di individuazione precoce dei DSA a scuola. Le Regioni e gli Uffici Scolastici Regionali dovranno firmare a breve protocolli di intesa per regolamentare modalità e tempi delle rilevazioni, che potranno essere avviate già a partire dal prossimo anno scolastico. Tali attività hanno il fine di individuare casi sospetti o a rischio di DSA sin dai primi anni del percorso scolare. Infatti, secondo i protocolli scientifici, la dislessia si può certificare soltanto a partire dalla fine della seconda classe elementare, mentre la discalculia … Continued