di Ilaria Vacca
USA. La Sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria, spesso accompagnata da diagnosi di disturbi dello spettro autistico. Una ricerca realizzata in collaborazione dai ricercatori della Duke University Medical Center e dalla Rockefeller University, due prestigiosi istituti statunitensi, ha indagato la correlazione tra la sindrome dell’X fragile e l’autismo, arrivando ad ipotizzare un nuovo test genetico in grado di diagnosticare l’autismo con precisione.
La sindrome dell’X fragile è causata da un difetto genetico, la mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. A causa di questo difetto la proteina FMRP viene prodotta in quantitativo minimo, o non viene prodotta affatto. Questa proteina svolge però un ruolo importante, controllando la produzione di altre proteine sia in zona cerebrale che in altri organi; processo che non avviene nelle persone affette dalla sindrome dell’X fragile.
Usando una combinazione di esperimenti di laboratorio e bioinformatica avanzata, il team di ricerca ha scoperto che la proteina FMRP controlla direttamente almeno 93 geni che erano stati precedentemente collegati ai disturbi dello spettro autistico, alla sindrome di Rett, di Prader-Willi e altre sindromi neurologiche. Circa il 6 per cento dei bambini autistici è infatti affetto da sindrome dell’X fragile e circa un terzo dei pazienti con diagnosi di X fragile soddisfa i criteri per la diagnosi di autismo.
Ulteriori ricerche, effettuate utilizzando un modello murino di sindrome X fragile, hanno rivelato che gli animali mostravano una produzione anormale di proteine non solo nel cervello, ma anche nelle ovaie. I risultati hanno confermato che l’assenza della proteina FMRP provoca insufficienza ovarica, che è comune tra le donne affette da sindrome dell’X fragile.
“Ora sappiamo che i geni sono legati alla proteina FMRP – ha spiegato il Dott. Uwe Ohler, uno degli autori dello studio – e siamo anche in grado di individuare esattamente il loro raggio d’azione. Questa scoperta potrebbe permettere lo sviluppo di test genetici dettagliati in grado di aiutarci a comprendere le cause molecolari dell’autismo”
Fonte: Osservatorio Malattie Rare.it
09/01/2013
