Al via un nuovo progetto scientifico della professoressa Zuffardi dell’Università di Pavia: l’obiettivo è approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14. Lo studio avrà un importante supporto nella Biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova
ROMA – L’impegno verso la ricerca scientifica si rafforza. Dopo anni di attesa e di impegno arriva una bellissima notizia per l”Associazione Internazionale Ring 14 onlus: nell’ambito del bando 2013 la Fondazione Telethon ha finanziato il progetto "Ring 14 syndrome: toward a detailed genotype-phenotype correlation", presentato dalla professoressa Orsetta Zuffardi, Docente di Genetica presso l’Università di Pavia, che lo condurrà in collaborazione con la professoressa Nancy Spinner, direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia. La ricerca, della durata di 2 anni, avrà il compito di studiare campioni di sangue e fibroblasti cutanei per comprendere la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 e altre sindromi rare che coinvolgono il cromosoma 14.
"Il risultato principale che speriamo di ottenere – spiega Orsetta Zuffardi, responsabile del progetto – è stabilire una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere, al momento, che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l’anello siano dovute a alterazioni dell’espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione". L’obiettivo finale è individuare terapie geniche efficaci per curare i principali sintomi, come epilessia e ritardo psicomotorio, e garantire una migliore qualità della vita a chi convive con queste malattie rare.
"Questo finanziamento Telethon – dice Stefania Azzali, presidente Ring 14 Italy – rappresenta un grande risultato, oltre che la conferma dei nostri sforzi in 11 anni di attività. Lo studio è stato selezionato tra i tantissimi in gara per la validità del progetto, l’importante curriculum dei ricercatori e la credibilità della nostra Associazione in termini di impegno nella ricerca, nella raccolta e nella divulgazione dei dati. Non dimentichiamo anche che, nel 2009, RING14 Onlus ha attivato un importante accordo con la Biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova, al fine di raccogliere campioni biologici dalle famiglie in tutto il mondo, ora preziosissimi per questo progetto".
La Biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova, che fa parte del Telethon Genetic Biobank Network, è un centro abilitato a conservare materiale genetico di pazienti affetti da sindromi rare. La Biobanca nasce per metterlo a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo, per sviluppare nuovi studi, garantire maggiore accessibilità ai campioni e disponibilità di dati interessanti, ma anche per evitare la dispersione scientifica e guardare a un futuro migliore per chi è affetto da sindromi rare.
Fonte: Superabile.it
16/08/2013
