Scoperto un gene che aumenta la sopravvivenza nei malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) del 30%. Reso noto sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS), e’ il risultato dello studio condotto da un consorzio internazionale guidato da John Landers e Robert Brown del Day Laboratory for Neuromuscular Research – University of Massachusetts Medical School di Boston col contributo di Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Universita’ degli Studi di Milano e del Centro ‘Dino Ferrari’. La sclerosi laterale amiotrofica e’ una grave malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e porta il paziente alla paralisi e nella maggior parte dei casi alla morte in pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi. Si tratta di certo di una malattia complessa in cui intervengono molteplici fattori e non si esclude che certi individui siano geneticamente piu’ suscettibili ad ammalarsi. Il gene, KIFAP3, e’ stato identificato grazie allo screening di quasi 300.000 marcatori genetici, con una metodica nota come Whole Genome Association (WGA). KIFAP3 produce una proteina di trasporto importante a livello delle sinapsi dei motoneuroni. I malati che hanno nel proprio Dna una certa versione di KIFAP3 producono una quantita’ inferiore di questa proteina di trasporto e vivono il 30% in piu’ rispetto ai pazienti che invece hanno la versione normale di KIFAP3 nel Dna. KIFAP3 potrebbe rappresentare un bersaglio ideale per nuove strategie terapeutiche volte a prolungare la sopravvivenza nei malati affetti da SLA.
Fonte: aisla.it
23/05/2009
