Nel presente articolo viene presentata la recente scoperta sul gene NR1H3 della sclerosi multipla effettuata da un team di ricercatori dell’università della British Columbia di Vancouver, in Canada e pubblicata sulla rivista Neuron, che aprirebbe la strada alla comprensione di una probabile causa genetica di questa malattia neurodegenerativa.
La sclerosi multipla (SM) è:
an inflammatory disease characterized by myelin loss and neuronal dysfunction
(Wang Z., Sadovnick AD., Traboulsee AL., Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M., Yee IM., de Lemos M., Greenwood T., Lee JD., Wright G., Ross CJ., Zhang S., Song W., Vilariño-Guell C., 2016), quindi si verifica un impedimento nel corretto flusso di informazioni tra il cervello e il corpo. In particolare, questa scoperta è cruciale per la comprensione della sclerosi multipla. Si conosce poco dei processi biologici che innescano la malattia e questa scoperta ha un enorme potenziale per lo sviluppo di nuovi trattamenti, mirati alle cause della malattia e non solo ai suoi sintomi, ha così commentato il ricercatore che ha guidato lo studio, Carles Vilariño-Güell.
L’importanza di questa scoperta risiede nel fatto che per la prima volta è stata individuata una mutazione genetica che può essere collegata allo sviluppo della sclerosi multipla.
Nello specifico, la mutazione individuata è a carico del già nominato, gene NR1H3 che è la causa della perdita della proteina LXRA, la quale ha il compito di controllare i livelli con cui i diversi geni coinvolti nell’omeostasi dei lipidi, si esprimono nei processi infiammatori e in quelli immunitari. In altri termini, questa proteina funge come:
un interruttore on-off su altri geni capaci di bloccare l’eccessiva infiammazione che danneggia la mielina o in grado di riparare il danno formando altra mielina
La ricerca
I ricercatori canadesi hanno utilizzato una grande banca dati, la Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility, contenente materiale genetico di oltre 2.000 famiglie canadesi (Montebelli M. R., 2016).
Lo studio ha previsto l’analisi di seven MS patients from two multi-incident families presenting severe and progressive disease, with an average age at onset of 34 years
(Wang Z., Sadovnick AD., Traboulsee AL., Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M., Yee IM., de Lemos M., Greenwood T., Lee JD., Wright G., Ross CJ., Zhang S., Song W., Vilariño-Guell C., 2016).
Da queste analisi è stato dunque rilevato che la mutazione ha conseguenze sulle funzioni biologiche in quanto una proteina difettosa, la descritta LXRA, può sviluppare forme di sclerosi multipla.
È stato rilevato come, la mutazione riguardante il gene NR1H3 sembri aumentare il rischio di sviluppare una sclerosi multipla primaria progressiva nei soggetti che sono stati esaminati.
Il Direttore della MS Society of Canada Research presso la UBC e della Coastal Health’s MS and Neuromyelitis Optica Clinic di Vancouver, afferma infatti che:
se sei portatore di questo gene […] ci sono molte possibilità di sviluppare una forma di sclerosi multipla a rapida evoluzione. Individuare la presenza di questo gene ci dà una finestra di opportunità precoce e critica per mettere in campo tutte le nostre forze per cercare di bloccare lo sviluppo della malattia. Cosa che finora non potevamo fare
Fonte: Stateofmind.it
04/08/2016
