I passi avanti nelle tecniche di diagnosi neurologica e genetica: un bilancio in occasione della Giornata mondiale.
Era considerata una malattia rara solo fino a pochi anni fa. Tre casi ogni 10mila. Ora l’autismo, quel ponte levatoio che si eleva tra chi ne soffre e il mondo esterno, è un vero e proprio problema sociale, visto che colpisce un bambino su 68. E quei bambini crescono, con una aspettativa di vita pari a quella di chiunque altro, senza più una famiglia che si curi di loro e con uno Stato capace di offrire fino ad oggi solo briciole di assistenza pubblica.
Ma proprio in coincidenza con la Giornata mondiale del 2 aprile, dedicata alle persone autistiche la ricerca italiana ed internazionale annuncia passi avanti da gigante alla ricerca di una terapia che ancora non c’è.
La prima buona notizia viene dai ricercatori del progetto europeo “Eu- Aims”, nel quale l’Italia è capofila con il Campus Bio-Medico di Roma. “Utilizzando una tecnica genomica innovativa, denominata Array-Cgh, abbiamo individuato in un caso su tre la causa certa o altamente probabile del disturbo”, spiega il Professor Antonio Persico, neuropsichiatra infantile del Campus e tra i coordinatore della ricerca. Che, assicura il professore, “consentirà in tempi più rapidi del previsto di mettere a punto terapie personalizzate”. Proprio per questo prosegua la campagna di raccolta fondi, con la possibilità di effettuare donazioni tramite la sezione “Sostienici” del sito www.unicampus.it.
Al di là delle leggende metropolitane, che di volta in volta attribuiscono le origini del disturbo a cose come l’inquinamento o i vaccini, tutte le ricerche sembrano oramai convergere verso un’origine genetica dell’autismo. Anzi “degli autismi”, rimarcano ogni volta gli scienziati che se ne occupano, perché forme e origini variano spesso da caso a caso.
Al San Raffaele di Milano i ricercatori hanno invece puntato l’indice su una proteina, la RAB39B, responsabile di un difetto della comunicazione tra le cellule nervose, che causerebbe a sua volta disabilità intellettiva ed autismo, secondo lo studio pubblicato da “Nature Communication”. In pratica questa proteina, quando assente, interromperebbe la catena di comunicazione tra le cellule nervose, causando così i difetti cognitivi riscontrati nei pazienti.
Dall’Università di San Diego in California un imponente studio, che vede come prima firma l’italiano Tiziano Pramparo, ha appurato che non esiste un gene dell’autismo ma “un intero profilo genetico”, che consente di individuare i bambini colpiti dal disturbo. I maschi con una frequenza quattro volte maggiore delle femmine. “Si tratta di una sorta di firma ricavata dall’espressione genica dei globuli bianchi di bambini maschi, tra uno e quattro anni, individuati a rischio di autismo, in base ad alcuni parametri comportamentali”, spiega Pramparo che viene dal dipartimento di medicina molecolare dell’Università di Pavia. Partendo da qui lo studio dimostra che potrebbe essere sufficiente un semplice test del sangue per individuare precocemente, in alcuni casi, il rischio autismo, pianificando così gli interventi più appropriati.
A pochi giorni dall’approvazione di un disegno di legge al Senato per un “Piano autismo” si è costituita la Fondazione italiana per l’autismo, che ha tra i soci fondatori l’Angsa, l’associazione dei familiari, diverse fondazioni e associazioni oltre al Ministero dell’istruzione e della ricerca. Con l’obiettivo di lanciare la nuova “linea blu sull’autismo”, domani al parco della Musica di Roma, andrà in onda una serata dedicata al tema che sarà seguita in diretta Tv da Rai 3, nel programma “Ci Siamo!”, condotto da Eleonora Daniele. Nel corso della serata sarà trasmesso il film “Pulce non c’è” di Giuseppe Bonito. Sempre a Roma, nel tempio dell’arte contemporanea, il Maxxi, un gruppo di ragazzi autistici elaborerà un grande murales. Un’iniziativa che è parte del progetto “Insettopia” di Gianluca Nicoletti, giornalista, scrittore e padre di Tommy, ragazzo autistico. E come in molte altre città del mondo anche la nostra Capitale si tingerà un po’ di blu illuminando così la fontana della Barcaccia a Piazza di Spagna.
Intanto il Miur annuncia un nuovo piano di inclusione scolastica per cancellare classi ghetto e “stanze del silenzio”. Quelle che avvolgono in doppio strato chi già tanto fatica a comunicare con il mondo esterno.
di Paolo Russo
Fonte: La Stampa.it
07/04/2015
