Una nuova scoperta potrebbe forse portare a una cura per la distrofia muscolare: un gruppo di scienziati americani ha trovato un modo per bloccare il malfunzionamento a livello genetico che causa la forma piu’ comune di questa malattia, la distrofia miotonica. I test condotti sui topi hanno mostrato che iniettando un composto che neutralizza l’attivita’ del gene difettoso si possono far tornare i muscoli a funzionare in maniera piu’ efficiente. Attualmente non esiste cura per la distrofia miotonica, come per le altre forme di distrofia muscolare, che causa un progressivo danno ai muscoli ed e’ causata da una mutazione su uno specifico gene sul cromosoma 19. Gli scienziati sanno che l’Rna – che trasporta i messaggi genetici dal nucleo al resto della cellula – ha un ruolo chiave nella distrofia miotonica. Ogni gene produce il suo Rna. Ma nella distrofia miotonica, il difetto genetico fa si’ che venga prodotto un Rna tossico che blocca alcune proteine e impedisce loro di svolgere le normali funzioni. Nel nuovo studio, pubblicato dalla rivista Science, gli scienziati della University of Rochester a New York hanno scoperto che l’accumulo di una proteina della famiglia Muscleblind causava la caratteristica rigidita’ delle mani. L’Rna tossico formava depositi visibili nel nucleo della cellula. L’equipe americana ha usato una molecola sintetica, chiamata oligonucleotide “Morfolino” antisenso, che mima un segmento del codice genetico, per frantumare questi depositi e ristabilire la normale attivita’ cellulare. La molecola e’ stata specificamente disegnata per attaccarsi all’Rna tossico e neutralizzarlo. Quando e’ stato iniettato nei muscoli dei topi con distrofia miotonica, le proteine bloccate si sono liberate e il loro normale funzionamento e’ stato ripristinato. Spiega il neurologo dottor Charles Thornton, che ha diretto la ricerca: “Questo studio stabilisce una dimostrazione in linea di principio che puo’ essere seguita per sviluppare farmaci efficaci contro la distrofia miotonica. Dimostra anche che e’ possibile eliminare i sintomi della malattia anche dopo che si sono presentati”. Tuttavia, occorre essere cauti nell’applicare i risultati di questa ricerca, condotta sui topi, nell’uomo, perche’ negli animali la malattia e’ meno severa. “E poi non siamo ancora riusciti a correggere il difetto genetico causa della distrofia”, aggiunge il neurologo. Tuttavia lo studio e’ molto promettente e i suoi risultati sono stati salutati dalla comunita’ scientifica come i piu’ importanti ottenuti nel settore.
fonte: salute.agi.it – redattore r.f. – Informa disAbile – comune.torino.it
21/07/2009
